Inmunodeficiencia combinada con compromiso cutáneo asociada a mutación en DOCK8 / Combined immunodeficiency with cutaneous manifestations associated with DOCK8 mutation

Diferentes inmunodeficiencias primarias se caracterizan por niveles elevados de IgE e infecciones cutáneas de origen viral. Describimos el caso de un niño de 2 años y 8 meses de edad, con inmunodeficiencia combinada, dermatitis y molusco contagioso diseminado. El paciente presentaba niveles aumentados de IgE, eosinofilia y marcada linfopenia a predominio de TCD8. Se encontraron alteraciones en los ensayos funcionales por cultivo y en la respuesta a la vacunación. Resultados normales de la proteína ZAP-70, funcionalidad NK y niveles de HLA I, tendientes a verificar alteraciones cuantitativas y funcionales de las células citotóxicas, llevaron a la sospecha de deficiencia en el gen DOCK8. El resultado positivo del estudio molecular, junto con las características clínicas e inmunológicas del paciente, confirmaron el diagnóstico de esta nueva inmunodeficiencia, que, de acuerdo con nuestro conocimiento, sería el primer caso diagnosticado en un hospital pediátrico en nuestro país.

Different primary immunodeficiencies present increased levels of IgE and cutaneous infections of viral etiology. We report a case of a 2 y, 8 m old boy with combined immunodeficiency, dermatitis and disseminated molluscum contagiosum. The patient presented high titers of IgE, eosinophilia and pronounced TCD8 lymphopenia. Impaired proliferation assays and abnormal antibody response to vaccination were found. Normal results of ZAP-70 protein, NK function, and HLA I levels, to test quantitatives and functional defects of cytotoxic cells, lead us to suspect a mutation in DOCK8 gene. Positive result in molecular study together with clinical and immunology features in the patient confirmed the diagnosis of this new immunodeficiency, being to the authors ́ knowledge the first case recorded in a paediatric hospital in our country.

El síndrome del lunes por la mañana / The monday morning syndrome

Sólo si se conoce de la posibilidad de presentación de este síndrome y se tiene una alta sospecha clínica cuando ocurre, se puede procurar un manejo inmediato efectivo.

Comportamiento de la forma soluble de L-selectina en niños infectados con HIV / Behavior of soluble L-selectin in HIV infected children

La L-selectina es una molécula de adhesión responsable de la adhesión inicial de los leucocitos al endotelio. Esta molécula es liberada desde la superficie celular por clivaje proteolítico después de la activación leucocitaria. Se midieron los niveles séricos de la forma soluble de la L-selectina (sL-selectina) en 51 niños HIV(+) y en 15 controles sanos HIV(-). Estos valores se compararon con parámetros de activación inmune y de progresión de enfermedad. La concentración de sL-selectina se encontró significativamente aumentada en el grupo de pacientes HIV(+). Dichos niveles eran más altos en los pacientes con mayor inmunosupresión. Se encontró una correlación positiva entre los niveles de sL-selectina y el número relativo de LTCD8, y entre sL-selectina y los niveles de la forma soluble de la molécula de adhesión intercelular-1(sICAM-1) y la inmunoglobulina A(IgA). No se obtuvo correlación significativa entre sL-selectina y los valores de la carga viral (CV) plasmática. El aumento en los niveles de sL-selectina sería otro componente entre las múltiples alteraciones inmunológicas producidas por el HIV

Comportamiento de parámetros eritrocitarios y del metabolismo del hierro en el VIH pediátrico / Erythrocyte parameters and iron metabolism changes in pediatric AIDS

Las anormalidades hematológicas están entre las manifestaciones más comunes de la infección por VIH, siendo las citopenias, especialmente la anemia, la más frecuente. El propósito de este estudio fue determinar el comportamiento de parámetros eritrocitarios y del metabolismo del hierro en el curso de la infección pediátrica por VIH. Fue evaluada la correlación de estos parámetros y el estado inmunológico de los pacientes a través de los valores relativos de LTCD4+. Se estudiaron 73 niños infectados por el VIH, 37 niños y 36 niñas, con edades comprendidas entre 7 meses y 8 años, y un grupo control de 30 niños sanos. La concentración media de hemoglobina en los distintos estadíos inmunológicos fue menor que en el grupo control (p<0,05), correlacionándose su descenso con los valores de LTCD4+ (r:0,26, p<0,05). El valor medio de hierro en los distintos estadíos inmunológicos fue menor que en el grupo control (p<0,05), disminuyendo en paralelo con los valores de LTCD4+ (r:0,36, p<0,05). Se encontró correlación negativa entre las concentraciones séricas de ferritina y los niveles de LTCD4+ (r:-45, p<0,01). Durante la infección pediátrica se establece una anemia progresiva. La estimulación crónica del sistema inmune y la liberación de citoquinas específicas, estarían asociadas con cambios en el metabolismo del hierro y el desarrollo de anemia